loading...| Preferred Name |
Fucosidosis |
|
| Synonyms |
Déficit de alfa-L-fucosidasa Deficiência de alfa-L-fucosidase Alfa-L-fucosidase, deficiência de Alpha-L-fucosidase deficiency |
|
| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_13 |
|
| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
|
| altLabel |
Déficit de alfa-L-fucosidasa Deficiência de alfa-L-fucosidase Alfa-L-fucosidase, deficiência de Alpha-L-fucosidase deficiency Alpha-L-Fucosidase-Mangel Déficit en alpha-L-fucosidase Deficit di alfa-L-fucosidasi |
|
| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D005645 |
|
| id_MIM |
230000 |
|
| id_OMS |
E77.1 |
|
| id_Orpha |
349 |
|
| id_SNOMEDCT |
64716005 |
|
| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
|
| patType |
disease |
|
| prefixIRI |
hrdo:pat_id_13 |
|
| prefLabel |
Fucosidose Fucosidose Fucosidosi Fucosidosis Fucosidosis Fukosidose |
|
| prevalence |
<1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 <1 / 1 000 000 |
|
| subClassOf |