loading...| Preferred Name |
Galactokinase deficiency |
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| Synonyms |
Galactosemia por déficit de galactoquinasa Galactokinase deficiency galactosemia |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_11263 |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Galactosemia por déficit de galactoquinasa Galactokinase deficiency galactosemia Galactosémie type 2 Déficit en galactokinase, galactosémie Déficit GALK Galaktokinase-Mangel, galaktosämischer GALK-D Galaktosämie Typ 2 Deficit di GALK GALK-D GALK-D GALK deficiency Galactosemia tipo 2 Galattosemia, tipo 2 Déficit en GALK GALK-Mangel GALK-D Galattosemia con deficit di galattochinasi GALK-D Galactosemia type 2 |
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| id_Medline |
neant |
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| id_MeSH |
C535999 |
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| id_MIM |
230200 |
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| id_OMS |
E74.2 |
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| id_Orpha |
79237 |
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| id_SNOMEDCT |
124302001 |
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| id_UMLS |
C0268155 C0751158 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
clinical subtype |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_11263 |
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| prefLabel |
Deficit di galattochinasi Galactokinase deficiency Déficit en galactokinase Galaktokinase-Mangel Déficit de galactoquinasa Deficiência de galactocinase |
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| prevalence |
Inconnu Unknown Unknown Desconocido Unbekannt Desconhecido Sconosciuto |
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| subClassOf |