loading...| Preferred Name | heterotopía nodular periventricular | |
| Synonyms |
heterotopía nodular periventricular (trastorno) |
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| Definitions |
Una malformación encefálica debida a migración neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nódulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopía nodular periventricular clásica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho más frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o déficit intelectual limítrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurológicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptías. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/816068000 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
heterotopía nodular periventricular (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1868720 |
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| definition |
Una malformación encefálica debida a migración neuronal anormal, en la cual un subgrupo de neuronas no migra hacia la corteza cerebral en desarrollo y permanece como nódulos que revisten la superficie ventricular. La heterotopía nodular periventricular clásica es un trastorno dominante ligado al cromosoma X raro, mucho más frecuente en mujeres que presentan inteligencia normal o déficit intelectual limítrofe, epilepsia de severidad variable y signos neurológicos extra-centrales, en especial defectos cardiovasculares o coaguloptías. El trastorno por lo general se asocia con letalidad prenatal en los varones. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20200131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
816068000 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
816068000 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 |