loading...| Preferred Name | trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 | |
| Synonyms |
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) |
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| Definitions |
Una enfermedad por un prion humano rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de manifestaciones neurodegenerativas asociadas con un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas/de conducta. Los pacientes típicamente presentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión, junto con una declinación cognitiva rápidamente progresiva (que se presenta con disartria, apraxia, afasia y finalmente, demencia) así como ataxia (que se manifiesta con alteraciones de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otras características pueden incluir espasticidad generalizada, convulsiones, incontinencia urinaria y anomalías piramidales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por 8 repeticiones de octapéptidos adicionales en el gen PRNP en el cromosoma 20p13. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/784371009 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
trastorno similar a enfermedad de Huntington, tipo 1 (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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| Cause of | ||
| cui |
C1864112 |
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| definition |
Una enfermedad por un prion humano rara, de causa genética, caracterizada por comienzo en la vida adulta de manifestaciones neurodegenerativas asociadas con un trastorno del movimiento y alteraciones psiquiátricas/de conducta. Los pacientes típicamente presentan cambios de personalidad, agresividad, manías, ansiedad y/o depresión, junto con una declinación cognitiva rápidamente progresiva (que se presenta con disartria, apraxia, afasia y finalmente, demencia) así como ataxia (que se manifiesta con alteraciones de la marcha, inestabilidad, problemas de coordinación), parkinsonismo, mioclonías y/o corea. Otras características pueden incluir espasticidad generalizada, convulsiones, incontinencia urinaria y anomalías piramidales. Hay evidencias que indican que la enfermedad se produce por 8 repeticiones de octapéptidos adicionales en el gen PRNP en el cromosoma 20p13. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20190731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has interpretation | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
784371009 |
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| prefLabel |
784371009 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/702376003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/106018006 |