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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C | |
| Synonyms |
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno) |
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| Definitions |
Una distrofia muscular congénita rara caracterizada por hipotonía axial prominente, síndrome de caída de la cabeza, debilidad de miembros superiores a predominio proximal y de los miembros inferiores a predominio distal (con desarrollo motor ausente, disminuido o con pérdida de las aptitudes adquiridas), contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria tremprana, en presencia de elevación moderada de creatina cinasa sérica. También se informaron arritmias cardíacas y muerte súbita. Se produce por una mhutación heterocigota en el gen que codifica las láminas A/C (LMNA) en el cromosoma 1q22. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/771272007 |
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| Active |
1
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| altLabel |
distrofia muscular congénita debida a mutación de lámina A/C (trastorno)
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
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| cui |
C2750785
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| definition |
Una distrofia muscular congénita rara caracterizada por hipotonía axial prominente, síndrome de caída de la cabeza, debilidad de miembros superiores a predominio proximal y de los miembros inferiores a predominio distal (con desarrollo motor ausente, disminuido o con pérdida de las aptitudes adquiridas), contracturas articulares (inicialmente distales, posteriormente proximales), rigidez de la columna vertebral e insuficiencia respiratoria tremprana, en presencia de elevación moderada de creatina cinasa sérica. También se informaron arritmias cardíacas y muerte súbita. Se produce por una mhutación heterocigota en el gen que codifica las láminas A/C (LMNA) en el cromosoma 1q22.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20190131
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| Has associated morphology | ||
| Has clinical course | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
771272007
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
771272007
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |