loading...| Preferred Name | síndrome de Kostmann | |
| Synonyms |
síndrome de Kostmann (trastorno) agranulocitosis infantil neutropenia congénita grave tipo 3 |
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| Definitions |
Trastorno severo e infrecuente de neutropenia congénita caracterizado por la ausencia de neutrófilos maduros (recuento total de neutrófilos menor a 500 células/mm3) asociado con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes (por ejemplo, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones de vías urinarias, abscesos de piel y/o hígado) y aumento del nivel de promielocitos en la médula espinal. En algunos pacientes se ha informado la presencia de enfermedad periodontal, síntomas neurológicos, como alteraciones cognitivas, neurodegeneración severa y epilepsia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HAX1 del cromosoma 1q21. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/770942003 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
síndrome de Kostmann (trastorno) agranulocitosis infantil neutropenia congénita grave tipo 3 |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| Cause of | ||
| cui |
C5235141 |
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| definition |
Trastorno severo e infrecuente de neutropenia congénita caracterizado por la ausencia de neutrófilos maduros (recuento total de neutrófilos menor a 500 células/mm3) asociado con infecciones bacterianas frecuentes y recurrentes (por ejemplo, otitis media, neumonía, sinusitis, infecciones de vías urinarias, abscesos de piel y/o hígado) y aumento del nivel de promielocitos en la médula espinal. En algunos pacientes se ha informado la presencia de enfermedad periodontal, síntomas neurológicos, como alteraciones cognitivas, neurodegeneración severa y epilepsia. Es causado por una mutación homocigota o heterocigota compuesta en el gen HAX1 del cromosoma 1q21. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20190131 |
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| Has interpretation | ||
| Has pathological process | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
770942003 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
770942003 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/699346009 |