SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: August 28, 2024
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Preferred Name

síndrome de Marfan neonatal
Synonyms

síndrome de Marfan neonatal (trastorno)
Definitions

Una enfermedad genética rara, severa y potencialmente fatal, que se produce durante el período neonatal. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones del síndrome de Marfan clásico además de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia del cristalino, orejas arrugadas, piel suelta y redundante que da un aspecto senil a la cara), contracturas articulares en flexión, enfisema pulmonar y enfermedad cardiovascular severa, rápidamente progresiva (incluyendo dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia mitral y/o tricuspídea severa). Además también se asocian malformaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades esternales).
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763839005
Active

1
altLabel

síndrome de Marfan neonatal (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000017005
cui

C4016054
definition

Una enfermedad genética rara, severa y potencialmente fatal, que se produce durante el período neonatal. La enfermedad se caracteriza por manifestaciones del síndrome de Marfan clásico además de dismorfismo facial (megalocórnea, iridodonesis, ectopia del cristalino, orejas arrugadas, piel suelta y redundante que da un aspecto senil a la cara), contracturas articulares en flexión, enfisema pulmonar y enfermedad cardiovascular severa, rápidamente progresiva (incluyendo dilatación de la aorta ascendente e insuficiencia mitral y/o tricuspídea severa). Además también se asocian malformaciones esqueléticas (aracnodactilia, dolicostenomelia, deformidades esternales).
DEFINITION STATUS ID

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Effective time

20180731
Has associated morphology

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Has finding site

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Module ID

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Occurs in

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