SNOMED Terminos Clinicos - hipermetioninemia debida a deficiencia de glicina N-metiltransferasa - Classes | NCBO BioPortal

SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024

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Preferred Name	hipermetioninemia debida a deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Synonyms	hipermetioninemia debida a deficiencia de glicina N-metiltransferasa (trastorno) deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Definitions	Un error genÃ©tico innato del metabolismo, raro, caracterizado por un fenotipo clÃnico relativamente benigno, en el que solo se informÃ³ hepatomegalia leve a moderada, ademÃ¡s de estudios de laboratorio que revelan hipermetioninemia considerablemente elevada, elevaciÃ³n leve a moderada de aminotransferasas y niveles plasmÃ¡ticos de S-adenosil-metionina muy elevados, con S-adenosilhomocisteÃna y homocisteÃna total normales. La enfermedad se produce por mutaciÃ³n homocigota o heterocigota compuesta en el gen GNMT sobre el cromosoma 6p21.
ID	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763720007
Active	1
altLabel	hipermetioninemia debida a deficiencia de glicina N-metiltransferasa (trastorno) deficiencia de glicina N-metiltransferasa
CASE SIGNIFICANCE ID	900000000000017005
cui	C1847720
definition	Un error genÃ©tico innato del metabolismo, raro, caracterizado por un fenotipo clÃnico relativamente benigno, en el que solo se informÃ³ hepatomegalia leve a moderada, ademÃ¡s de estudios de laboratorio que revelan hipermetioninemia considerablemente elevada, elevaciÃ³n leve a moderada de aminotransferasas y niveles plasmÃ¡ticos de S-adenosil-metionina muy elevados, con S-adenosilhomocisteÃna y homocisteÃna total normales. La enfermedad se produce por mutaciÃ³n homocigota o heterocigota compuesta en el gen GNMT sobre el cromosoma 6p21.
DEFINITION STATUS ID	900000000000074008
Effective time	20180731
Module ID	450829007
notation	763720007
Occurs in	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel	hipermetioninemia debida a deficiencia de glicina N-metiltransferasa
Subset member	450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui	T047
Type ID	900000000000003001 900000000000013009
subClassOf	http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/66091009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85995004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/43123004

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Delete	Mapping To	Ontology	Source
	http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/606628	OMIM	CUI
	http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/C564683	MESH	CUI
	http://purl.bioontology.org/ontology/SNOMEDCT/763720007	SNOMEDCT	CUI
	http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/606664	OMIM	CUI