SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: August 28, 2024
Preferred Name

variante de ataxia telangiectasia
Synonyms

variante de ataxia telangiectasia (trastorno)

Definitions

Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes.

ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763065008

Active

1

altLabel

variante de ataxia telangiectasia (trastorno)

CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009

cui

C1876175

definition

Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes.

DEFINITION STATUS ID

900000000000074008

Effective time

20180731

Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/76375004

interprets

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255324009

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notation

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Subset member

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T047

Type ID

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900000000000013009

subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/15802004

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