Preferred Name | variante de ataxia telangiectasia | |
Synonyms |
variante de ataxia telangiectasia (trastorno) |
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Definitions |
Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes. |
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ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763065008 |
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Active |
1 |
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altLabel |
variante de ataxia telangiectasia (trastorno) |
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CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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cui |
C1876175 |
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definition |
Una distonía genética combinada persistente rara, caracterizada por signos clínicos similares a los de la ataxia-telangiectasia pero con un inicio más tardío (por lo general en la vida adulta) y progresión más lenta. Los pacientes típicamente se presentan con signos extrapiramidales, como temblor en reposo, coreoatetosis y distonía, como síntomas inicialees y posteriormente a menudo se desarrolla ataxia cerebelosa leve (generalmente con preservación de la marcha). La telangiectasia y la inmunodeficiencia pueden estar ausentes pero las características secundarias de la ataxia telangiectasia, como el riesgo de neoplasias malignas, disartria y neuropatía periférica, a menudo están presentes. |
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DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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Effective time |
20180731 |
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Has finding site | ||
interprets | ||
Module ID |
450829007 |
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notation |
763065008 |
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prefLabel |
763065008 |
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Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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tui |
T047 |
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Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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subClassOf |