loading...| Preferred Name |
sÃndrome de microsomÃa hemifacial con defecto radial |
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| Synonyms |
sÃndrome de Moeschler-Clarren sÃndrome de microsomÃa hemifacial con defecto radial (trastorno) |
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| Definitions |
Un trastorno raro de los arcos branquiales y del desarrollo de los esbozos de los miembros caracterizado por grados variables de malformaciones craneofaciales unilateral o bilaterales y defectos radiales que dan como resultado manifestaciones fenotÃpicas sumamente variables. Las caracterÃsticas sobresalientes incluyen bajo peso posnatal, baja estatura, defectos vertebrales, hipoacusia y dismorfismo facial (que incluye asimetrÃa facial, malformaciones de oÃdos medio y externo, fisuras orofaciales e hipoplasia mandibular). Estas manifestaciones invariablemente se asocian con defectos radiales, como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia de pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. También se informó compromiso cardÃaco, pulmonar, renal y del sistema nervioso central. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/726722009 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
sÃndrome de Moeschler-Clarren sÃndrome de microsomÃa hemifacial con defecto radial (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C0220681 |
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| definition |
Un trastorno raro de los arcos branquiales y del desarrollo de los esbozos de los miembros caracterizado por grados variables de malformaciones craneofaciales unilateral o bilaterales y defectos radiales que dan como resultado manifestaciones fenotÃpicas sumamente variables. Las caracterÃsticas sobresalientes incluyen bajo peso posnatal, baja estatura, defectos vertebrales, hipoacusia y dismorfismo facial (que incluye asimetrÃa facial, malformaciones de oÃdos medio y externo, fisuras orofaciales e hipoplasia mandibular). Estas manifestaciones invariablemente se asocian con defectos radiales, como polidactilia preaxial, hipoplasia/agenesia de pulgar y/o radio o pulgar trifalángico. También se informó compromiso cardÃaco, pulmonar, renal y del sistema nervioso central. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
726722009 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
sÃndrome de microsomÃa hemifacial con defecto radial |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 T019 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/23359005 |
| Delete | Mapping To | Ontology | Source |
|---|---|---|---|
| http://purl.bioontology.org/ontology/MESH/D006053 | MESH | CUI | |
| http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/141400 | OMIM | CUI | |
| http://purl.bioontology.org/ontology/SNOMEDCT/726722009 | SNOMEDCT | CUI |