SNOMED Terminos Clinicos

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Preferred Name

síndrome de Blau esporádico
Synonyms

síndrome de Blau esporádico (trastorno)

sarcoidosis de comienzo temprano
Definitions

Una enfermedad inflamatoria sistémica rara caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. Se informaron formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Se debe a una mutación de novo en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/726078000
Active

1
altLabel

síndrome de Blau esporádico (trastorno)

sarcoidosis de comienzo temprano
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009

900000000000017005
cui

C1836122
definition

Una enfermedad inflamatoria sistémica rara caracterizada por artritis granulomatosa de comienzo temprano, uveítis y erupción cutánea. Se informaron formas familiares y esporádicas de la enfermedad. Se debe a una mutación de novo en el gen NOD2 (16q12), responsable de alteraciones en la respuesta inmunitaria innata, inflamación y muerte celular.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20170731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/409774005

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Has finding site

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Has pathological process

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Module ID

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notation

726078000
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255398004
prefLabel

726078000
Subset member

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Type ID

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subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128473001

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http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/703938007

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/402803008
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