Un trastorno de los músculos esqueléticos caracterizado por miotonía que se inicia en la infancia. La miotonía con mayor frecuencia afecta a las piernas y puede interferir con los movimientos. La enfermedad se divide en dos formas principales: enfermedad de Thomsen y enfermedad de Becker. Estas afecciones se diferencian por la severidad de sus síntomas y sus patrones de herencia. La enfermedad se produce por mutaciones en el gen CLCN1, que alteran la estructura habitual o la función de los canales de cloro. La ruptura del flujo de iones de cloro desencadena contracciones musculares prolongadas.