loading...| Preferred Name | atelosteogénesis tipo 1 | |
| Synonyms |
atelosteogénesis tipo 1 (trastorno) |
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| Definitions |
Una displasia esquelética letal en el período perinatal que se manifiesta con enanismo severo de miembros cortos, luxaciones articulares y pie cavo, junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. Los recién nacidos afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. El dismorfismo craneofacial se caracteriza por frente prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, con un surco en la punta, micrognatia y frecuentemente fisura de paladar. Existe una continuidad con hallazgos clínicos superpuestos entre la atelosteogénesis I, la atelosteogénesis III y la displasia boomerang. La enfermedad se produce pormutaciones heterocigotas en los exones 2-5 y 27-33 del gen que codifica a la filamina B (FLNB) ubicado en 3p14. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725141006 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
atelosteogénesis tipo 1 (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C0265283 |
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| definition |
Una displasia esquelética letal en el período perinatal que se manifiesta con enanismo severo de miembros cortos, luxaciones articulares y pie cavo, junto con facies y hallazgos radiográficos característicos. Los recién nacidos afectados son mortinatos o mueren poco tiempo después del nacimiento. El dismorfismo craneofacial se caracteriza por frente prominente, hipertelorismo, puente nasal deprimido, con un surco en la punta, micrognatia y frecuentemente fisura de paladar. Existe una continuidad con hallazgos clínicos superpuestos entre la atelosteogénesis I, la atelosteogénesis III y la displasia boomerang. La enfermedad se produce pormutaciones heterocigotas en los exones 2-5 y 27-33 del gen que codifica a la filamina B (FLNB) ubicado en 3p14. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Due to | ||
| Effective time |
20170731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has clinical course | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
725141006 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
725141006 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T019 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/284003005 |