Link to this page
SNOMED Terminos Clinicos
Last uploaded:
January 16, 2025
Jump to:
Id | http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725048002
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725048002
|
---|---|
Preferred Name | enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 |
Definitions |
Una polineuropatía axonal sensitivomotriz periférica de Charcot-Marie-Tooth. Se describió exclusivamente en familias originarias del noroeste de África. Comienza en la segunda década de vida. El curso y la severidad de la enfermedad son variables, incluso entre miembros afectados de una misma familia. En general, la enfermedad se manifiesta como debilidad y atrofia de músculos distales que progresan gradualmente hacia los músculos proximales. Se produce por una mutación sin sentido p.R644C en la proteína lamin A/C (codificada por el gen LMNA, 1q22). Se transmite en forma autosómica recesiva.
|
Synonyms |
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 (trastorno)
|
Type | http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
All Properties
definition | Una polineuropatía axonal sensitivomotriz periférica de Charcot-Marie-Tooth. Se describió exclusivamente en familias originarias del noroeste de África. Comienza en la segunda década de vida. El curso y la severidad de la enfermedad son variables, incluso entre miembros afectados de una misma familia. En general, la enfermedad se manifiesta como debilidad y atrofia de músculos distales que progresan gradualmente hacia los músculos proximales. Se produce por una mutación sin sentido p.R644C en la proteína lamin A/C (codificada por el gen LMNA, 1q22). Se transmite en forma autosómica recesiva. |
---|---|
altLabel |
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 (trastorno)
|
prefLabel |
725048002
|
notation |
725048002
|
DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
|
Effective time |
20170731
|
Active |
1
|
Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
|
Type ID |
900000000000003001
900000000000013009
|
subClassOf | |
Semantic type UMLS property | |
Has finding site | |
type | |
Module ID |
450829007
|
tui |
T047
|
Has associated morphology | |
cui |
C1854154
|
CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005
|
Add comment
Delete | Subject | Author | Type | Created |
---|---|---|---|---|
No notes to display |