SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 16, 2025
Id http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725048002
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/725048002
Preferred Name

enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1

Definitions
Una polineuropatía axonal sensitivomotriz periférica de Charcot-Marie-Tooth. Se describió exclusivamente en familias originarias del noroeste de África. Comienza en la segunda década de vida. El curso y la severidad de la enfermedad son variables, incluso entre miembros afectados de una misma familia. En general, la enfermedad se manifiesta como debilidad y atrofia de músculos distales que progresan gradualmente hacia los músculos proximales. Se produce por una mutación sin sentido p.R644C en la proteína lamin A/C (codificada por el gen LMNA, 1q22). Se transmite en forma autosómica recesiva.
Synonyms
enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo EB1 (trastorno)
Type http://www.w3.org/2002/07/owl#Class
Delete Subject Author Type Created
No notes to display