loading...| Preferred Name | síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva | |
| Synonyms |
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva (trastorno) sordera congénita con manos y pies hendidos |
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| Definitions |
Un síndrome genético extremadamente raro, caracterizado clínicamente por manos y pies hendidos e hipoacusia neurosensitiva leve a moderada, en ocasiones asociada con fisura de paladar y déficit intelectual. Algunas evidencias indican que el síndrome podría deberse a una mutación del gen DLX5 en el cromosoma 7q21. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/723611008 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
síndrome de manos y pies hendidos con hipoacusia neurosensitiva (trastorno) sordera congénita con manos y pies hendidos |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1857344 |
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| definition |
Un síndrome genético extremadamente raro, caracterizado clínicamente por manos y pies hendidos e hipoacusia neurosensitiva leve a moderada, en ocasiones asociada con fisura de paladar y déficit intelectual. Algunas evidencias indican que el síndrome podría deberse a una mutación del gen DLX5 en el cromosoma 7q21. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/91159003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/56459004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85562004 |
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| Has pathological process | ||
| interprets | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
723611008 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
723611008 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 T019 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/13624003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/362991006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/60700002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/205358006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/41443008 |