loading...| Preferred Name | dermólisis bullosa transitoria del recién nacido | |
| Synonyms |
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido (trastorno) |
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| Definitions |
Un subtipo raro de epidermólisis bullosa distrófica caracterizado por formación generalizada de ampollas desde el nacimiento, que generalmente desaparece en los primeros 24 meses de vida. Hasta la fecha se informaron menos de 30 casos. La enfermedad suele manifestarse desde el nacimiento. Las ampollas cutáneas por lo general afectan a todo el cuerpo, aunque también pueden formarse en la cavidad bucal. La actividad de la enfermedad por lo general cesa entre los 6 y los 24 meses de edad. Sin embargo, pueden persistir la distrofia ungueal y cierto grado de fragilidad cutánea. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones de este gen producen alteración de la función o disminución de los niveles de colágeno VII. La afección suele heredarse en forma autosómica dominante pero en raros casos se transmite como rasgo autosómico recesivo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/723553000 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
dermólisis bullosa transitoria del recién nacido (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1851573 |
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| definition |
Un subtipo raro de epidermólisis bullosa distrófica caracterizado por formación generalizada de ampollas desde el nacimiento, que generalmente desaparece en los primeros 24 meses de vida. Hasta la fecha se informaron menos de 30 casos. La enfermedad suele manifestarse desde el nacimiento. Las ampollas cutáneas por lo general afectan a todo el cuerpo, aunque también pueden formarse en la cavidad bucal. La actividad de la enfermedad por lo general cesa entre los 6 y los 24 meses de edad. Sin embargo, pueden persistir la distrofia ungueal y cierto grado de fragilidad cutánea. Se produce por mutaciones en el gen del colágeno tipo VII (COL7A1). Las mutaciones de este gen producen alteración de la función o disminución de los niveles de colágeno VII. La afección suele heredarse en forma autosómica dominante pero en raros casos se transmite como rasgo autosómico recesivo. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has clinical course | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
723553000 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
723553000 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/254188009 |