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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | síndrome corazón-mano tipo esloveno | |
| Synonyms |
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) displasia atriodigital tipo eslovena |
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| Definitions |
Una forma autosómica dominante rara del síndrome de corazón-mano, descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena. El síndrome se caracteriza por el comienzo en la vida adulta de una enfermedad progresiva de la conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden dar lugar a muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con las manos menos afectadas que los pies. En algunos casos se observaron debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/721014007 |
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| Active |
1
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| altLabel |
síndrome corazón-mano tipo esloveno (trastorno) displasia atriodigital tipo eslovena
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009
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| cui |
C1857829
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| definition |
Una forma autosómica dominante rara del síndrome de corazón-mano, descrita por primera vez en miembros de una familia eslovena. El síndrome se caracteriza por el comienzo en la vida adulta de una enfermedad progresiva de la conducción cardíaca, taquiarritmias que pueden dar lugar a muerte súbita, miocardiopatía dilatada y braquidactilia, con las manos menos afectadas que los pies. En algunos casos se observaron debilidad muscular y/o hallazgos electromiográficos miopáticos.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20170131
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| Has associated morphology |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/25322007 |
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| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/74281007 |
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| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
721014007
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
721014007
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/109420003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363005004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/43476002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/41443008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/88631000119105 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/11164009 |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |