SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024
Jump to:
loading...
Preferred Name

síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar
Synonyms

síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno)

síndrome de Hardikar
Definitions

Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con una asociación de fisura de labio y paladar, retinopatía pigmentaria en parches (pata de gato), enfermedad obstructiva hepática (colestasis, hipertensión portal) y nefropatía obstructiva (inserción ectópica de uréter, obstrucción, hidronefrosis). También se informó compromiso del tracto gastrointestinal y cardíaco. Se discute una superposición con el síndrome de Kabuki.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/720636001
Active

1
altLabel

síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar (trastorno)

síndrome de Hardikar
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009

900000000000017005
cui

C0795969
definition

Un síndrome de múltiples malformaciones congénitas con una asociación de fisura de labio y paladar, retinopatía pigmentaria en parches (pata de gato), enfermedad obstructiva hepática (colestasis, hipertensión portal) y nefropatía obstructiva (inserción ectópica de uréter, obstrucción, hidronefrosis). También se informó compromiso del tracto gastrointestinal y cardíaco. Se discute una superposición con el síndrome de Kabuki.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20170131
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/51083003

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/371520008

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/49755003
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/5665001

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/122489005

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/10200004

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/48477009

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/72914001
Has pathological process

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/308490002
Module ID

450829007
notation

720636001
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel

síndrome de colestasis con retinopatía pigmentaria y fisura de paladar
Subset member

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/49381001

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/89166001

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/66948001

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/253859003

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/82354003

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/247141006

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/33688009
Add comment
Add proposal
Delete Subject Author Type Created
No notes to display