loading...| Preferred Name | braquidactilia tipo A2 | |
| Synonyms |
braquidactilia tipo A2 (trastorno) |
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| Definitions |
Una malformación congénita caracterizada por acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y en ocasiones, del meñique. Sólo se informaron unos pocos casos en la bibliografía. Los individuos afectados presentan una segunda falange triangular en los dedos índices y en los casos más severos, el dedo indice está curvado radialmente. Puede ser secundario a mutaciones en el gen BMPR1B en el cromosoma 4q o en el gen GDF5 en el cromosoma 20q11. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/720569006 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
braquidactilia tipo A2 (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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| cui |
C1832702 |
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| definition |
Una malformación congénita caracterizada por acortamiento (hipoplasia o aplasia) de las falanges medias del dedo índice y en ocasiones, del meñique. Sólo se informaron unos pocos casos en la bibliografía. Los individuos afectados presentan una segunda falange triangular en los dedos índices y en los casos más severos, el dedo indice está curvado radialmente. Puede ser secundario a mutaciones en el gen BMPR1B en el cromosoma 4q o en el gen GDF5 en el cromosoma 20q11. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20170131 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
720569006 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
720569006 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T019 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 |