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SNOMED Terminos Clinicos
| Preferred Name | síndrome de Haim Munk | |
| Synonyms |
síndrome de Haim Munk (trastorno) síndrome de queratosis palmoplantar con periodontopatía y onicogriposis |
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| Definitions |
Un síndrome raro caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis severa de comienzo temprano, onicogriposis, pie plano, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se presenta con manifestaciones cutáneas severas y extensas. Una característica sobresaliente de la enfermedad es la periodontitis progresiva severa, de comienzo temprano, que afecta a las denticiones decidua y permanente y se presenta con inflamación gingival y destrucción del hueso alveolar. Otras características que ayudan a distinguir esta enfermedad de otras formas de hiperqueratosis palmoplantar son onicogriposis, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se produce por mutaciones de la línea germinal en el gen de la lipasa lisosómica catepsina C (CTSC) que se localiza en el cromosoma 11q14.1-q14.3. Se transmite como rasgo autosómico recesivo. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/719973009 |
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| Active |
1
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| altLabel |
síndrome de Haim Munk (trastorno) síndrome de queratosis palmoplantar con periodontopatía y onicogriposis
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005
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| cui |
C1855627
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| definition |
Un síndrome raro caracterizado por hiperqueratosis palmoplantar, periodontitis severa de comienzo temprano, onicogriposis, pie plano, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se presenta con manifestaciones cutáneas severas y extensas. Una característica sobresaliente de la enfermedad es la periodontitis progresiva severa, de comienzo temprano, que afecta a las denticiones decidua y permanente y se presenta con inflamación gingival y destrucción del hueso alveolar. Otras características que ayudan a distinguir esta enfermedad de otras formas de hiperqueratosis palmoplantar son onicogriposis, aracnodactilia y acroosteólisis. El síndrome se produce por mutaciones de la línea germinal en el gen de la lipasa lisosómica catepsina C (CTSC) que se localiza en el cromosoma 11q14.1-q14.3. Se transmite como rasgo autosómico recesivo.
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008
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| Effective time |
20170131
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/181544004 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/39937001 |
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| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007
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| notation |
719973009
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
719973009
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
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| tui |
T047
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/400123002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/1148766007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/199879009 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/422977003 |
| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |