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Preferred Name

queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
Synonyms

queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno)
Definitions

Un trastorno genético raro de la piel, con ausencia de pelo en el cuero cabelludo y de vello corporal y queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos. Hasta la fecha se informaron diez individuos. Por lo general se presenta durante la lactancia con manifestaciones de desaparición del pelo facial del cuero cabelludo y corporal en los primeros meses de vida, sin nuevo crecimiento ulterior. Otras características son queratosis pilar corporal y facial que aparece en los años siguientes. La queratodermia palmoplantar se manifiesta durante la lactancia y puede tener un patrón inusual. Se desconoce la base genética. La transmisión sería autosómica dominante.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/719518004
Active

1
altLabel

queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C4304669
definition

Un trastorno genético raro de la piel, con ausencia de pelo en el cuero cabelludo y de vello corporal y queratodermia palmoplantar, sin otras complicaciones en las manos. Hasta la fecha se informaron diez individuos. Por lo general se presenta durante la lactancia con manifestaciones de desaparición del pelo facial del cuero cabelludo y corporal en los primeros meses de vida, sin nuevo crecimiento ulterior. Otras características son queratosis pilar corporal y facial que aparece en los años siguientes. La queratodermia palmoplantar se manifiesta durante la lactancia y puede tener un patrón inusual. Se desconoce la base genética. La transmisión sería autosómica dominante.
DEFINITION STATUS ID

900000000000074008
Effective time

20170131
Has associated morphology

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Has finding site

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Has pathological process

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Module ID

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notation

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Occurs in

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prefLabel

queratodermia palmoplantar autosómica dominante y alopecia congénita
Subset member

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T047
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http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/239066003
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