loading...| Preferred Name |
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia |
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| Synonyms |
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia (trastorno) |
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| Definitions |
Una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por ceguera nocturna congénita, distrofia progresiva de la retina y nistagmo. La ceguera a menudo es completa alrededor de los 30 años de edad. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/716663009 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia (trastorno) |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 |
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| cui |
C1858080 |
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| definition |
Una distrofia hereditaria de la retina caracterizada por ceguera nocturna congénita, distrofia progresiva de la retina y nistagmo. La ceguera a menudo es completa alrededor de los 30 años de edad. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
716663009 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
distrofia retiniana severa de comienzo en la primera infancia |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |