loading...| Preferred Name | síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea | |
| Synonyms |
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea (trastorno) síndrome de Boucher Neuhäuser |
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| Definitions |
Un trastorno autosómico recesivo muy raro y lentamente progresivo con la tríada de ataxia cerebelosa que generalmente se manifiesta en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, distrofia coriorretiniana que puede tener un comienzo más tardío (hasta la quinta o sexta décadas) y produce grados variables de disfunción visual e hipogonadismo hipogonadotrófico (pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios). |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/715984007 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
síndrome de ataxia cerebelosa con hipogonadismo y distrofia coroidea (trastorno) síndrome de Boucher Neuhäuser |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000448009 900000000000017005 |
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| cui |
C1859093 |
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| definition |
Un trastorno autosómico recesivo muy raro y lentamente progresivo con la tríada de ataxia cerebelosa que generalmente se manifiesta en la adolescencia o al comienzo de la vida adulta, distrofia coriorretiniana que puede tener un comienzo más tardío (hasta la quinta o sexta décadas) y produce grados variables de disfunción visual e hipogonadismo hipogonadotrófico (pubertad tardía y ausencia de caracteres sexuales secundarios). |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has clinical course | ||
| Has finding site |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/52618001 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/68703001 |
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| Module ID |
450829007 |
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| notation |
715984007 |
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| prefLabel |
715984007 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/128290005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363104002 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/763597000 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/78689005 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/74469006 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363290007 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/85995004 |