loading...| Preferred Name | aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja | |
| Synonyms |
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja (trastorno) aplasia de peroné y braquidactilia compleja |
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| Definitions |
Disminución severa o ausencia de peroné y braquidactilia compleja. El síndrome se hereda en forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones en el gen de la proteína morfogenética 1 derivada de cartílago. |
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| ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/715474004 |
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| Active |
1 |
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| altLabel |
aplasia de peroné concomitante con braquidactilia compleja (trastorno) aplasia de peroné y braquidactilia compleja |
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| CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000020002 900000000000448009 |
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| cui |
C1856738 |
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| definition |
Disminución severa o ausencia de peroné y braquidactilia compleja. El síndrome se hereda en forma autosómica recesiva y se debe a mutaciones en el gen de la proteína morfogenética 1 derivada de cartílago. |
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| DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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| Effective time |
20160731 |
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| Has associated morphology | ||
| Has finding site | ||
| Has pathological process | ||
| Module ID |
450829007 |
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| notation |
715474004 |
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| Occurs in | ||
| prefLabel |
715474004 |
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| Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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| tui |
T047 |
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| Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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| subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/41443008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363212003 |