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Preferred Name

queratitis autosómica dominante
Synonyms

queratitis autosómica dominante (trastorno)
Definitions

Opacificación y vascularización de la córnea, a menudo asociada con hipoplasia macular. Se desconoce su prevalencia. El síndrome se transmite en forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones del gen PAX6. La presencia de hipoplasia macular y anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en estos casos la enfermedad podría ser una forma de aniridia.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/715339004
Active

1
altLabel

queratitis autosómica dominante (trastorno)
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000448009
cui

C1835698
definition

Opacificación y vascularización de la córnea, a menudo asociada con hipoplasia macular. Se desconoce su prevalencia. El síndrome se transmite en forma autosómica dominante y se asocia con mutaciones del gen PAX6. La presencia de hipoplasia macular y anomalías del iris en algunos casos familiares sugiere que en estos casos la enfermedad podría ser una forma de aniridia.
DEFINITION STATUS ID

900000000000073002
Effective time

20160731
Has associated morphology

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/409774005
Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/28726007
Module ID

450829007
notation

715339004
Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007
prefLabel

queratitis autosómica dominante
Subset member

450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007
tui

T047
Type ID

900000000000003001

900000000000013009
subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/5888003

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/66091009

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363343008

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/11164009
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