Preferred Name |
deficiencia de UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa |
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Synonyms |
deficiencia de hexosa-1-fosfato uridililtransferasa deficiencia de uridil transferasa deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa galactosemia clásica deficiencia de GALT deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) |
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ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/124354006 |
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Active |
1 |
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altLabel |
deficiencia de hexosa-1-fosfato uridililtransferasa deficiencia de uridil transferasa deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa galactosemia clásica deficiencia de GALT deficiencia de uridina difosfato-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa (trastorno) |
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CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000020002 900000000000448009 900000000000017005 |
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cui |
C0268151 |
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DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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Effective time |
20020131 |
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Module ID |
450829007 |
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notation |
124354006 |
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prefLabel |
deficiencia de UDP-glucosa-hexosa-1-fosfato uridililtransferasa |
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Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000549004 450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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tui |
T047 |
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Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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subClassOf |