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osteogénesis imperfecta tipo IIC
Synonyms

osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)

osteogénesis imperfecta letal con huesos largos finos y costillas finas y en rosario
Definitions

La osteogénesis imperfecta tipo IIC se caracteriza por densidad variable de las costillas, rosario costal discontinuo, malformaciones de omóplatos e isquiones y huesos largos con diáfisis finas y metáfisis expandidas. El tipo IIC es muy poco frecuente. Se han descrito casos en fetos con mutaciones del gen MESD (15q25). La enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren de forma esporádica o debido a mosaicismo germinal.
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osteogénesis imperfecta tipo IIC (trastorno)

osteogénesis imperfecta letal con huesos largos finos y costillas finas y en rosario
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La osteogénesis imperfecta tipo IIC se caracteriza por densidad variable de las costillas, rosario costal discontinuo, malformaciones de omóplatos e isquiones y huesos largos con diáfisis finas y metáfisis expandidas. El tipo IIC es muy poco frecuente. Se han descrito casos en fetos con mutaciones del gen MESD (15q25). La enfermedad puede ser autosómica dominante o autosómica recesiva según el gen involucrado. Los casos autosómicos dominantes ocurren de forma esporádica o debido a mosaicismo germinal.
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