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loading...| Preferred Name |
ラーセン症候群 |
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| Synonyms |
Larsen症候群 |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2201019 |
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| description |
顔貌異常を伴った多発性先天性脱臼を有する疾患として、1950年ラーセンによりはじめて報告された。 間葉系結合組織の形成異常が主因と考えられ、先天性・多発性の骨および関節異常をきたす。 臨床的には顔貌異常（前頭部突出、顔面中央部の低形成､眼間開離、小顎など）、多発関節障害（脱臼、拘縮）、 へら状の指を特徴とする。特に股、膝、肘などの大関節の多発脱臼と、ほぼ必発する治療抵抗性の内反足が問題となる。 脊柱変形は高頻度で認め、特に頸椎の後弯に伴う頸髄症を呈することもある。 口蓋裂、気管・喉頭軟化症、難聴、など骨格外合併症を伴うことも多い。 |
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| altLabel |
Larsen症候群 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2201019 |
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| label |
らーせんしょうこうぐん ラーセン症候群 Larsen syndrome |
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| prefLabel |
Larsen syndrome |
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| seeAlso |
https://www.shouman.jp/disease/details/15_02_013/ http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=868 |
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| source | ||
| 告示番号 |
17 |
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| subClassOf |
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