Preferred Name |
ポイツ・ジェガース症候群 |
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Synonyms |
Peutz-Jeghers症候群 |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200917 |
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description |
ポイツ・ジェガース症候群は食道を除く全消化管の過誤腫性ポリポーシスと口唇、口腔、指尖部を中心とする皮膚、粘膜の色素斑を特徴とする常染色体優性遺伝性疾患である。発症者の約50%は家族歴がない孤発例である。本症候群でみられる過誤腫性ポリープは粘膜上皮の過誤腫的過形成、粘膜筋板からの平滑筋線維束の樹枝状増生が特徴であり、ポイツ・ジェガースポリープと呼ばれている。 |
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altLabel |
Peutz-Jeghers症候群 |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200917 |
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label |
Peutz-Jeghers syndrome ポイツ・ジェガース症候群 ぽいつ・じぇがーすしょうこうぐん |
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prefLabel |
Peutz-Jeghers syndrome |
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seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00666 https://www.shouman.jp/disease/details/12_02_011/ http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=1252 |
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source | ||
告示番号 |
41 |
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subClassOf |
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