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loading...| Preferred Name |
家族性腺腫性ポリポーシス |
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| Synonyms |
FAP |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200915 |
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| description |
家族性腺腫性ポリポーシス(FAP)は、APC遺伝子の胚細胞変異を原因とし、大腸の多発性腺腫を主徴とする常染色体優性遺伝性の症候群である。放置するとほぼ100%の症例に大腸癌が発生する。大腸癌以外にも、消化管あるいはその他の臓器に様々な腫瘍性および非腫瘍性の随伴病変が発生する。大腸腺腫性ポシポーシスに軟部腫瘍、骨腫、歯牙異常、デスモイド腫瘍などを伴うGardner症候群はAPC遺伝子の異常が原因であることから、FAPと同一疾患として取り扱われている。APC遺伝子変異を有する大腸線腫性ポリポーシスに脳腫瘍（主に小脳の髄芽腫）を伴うTurcot症候群(type2)もFAPとして取り扱う。 |
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| altLabel |
FAP |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200915 |
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| label |
Familial adenomatous polyposis 家族性腺腫性ポリポーシス かぞくせいせんしゅせいぽりぽーしす |
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| prefLabel |
Familial adenomatous polyposis |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
39 |
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| subClassOf |
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