Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Other inherited deficiency of complement system

Synonyms
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200796

description

以下の欠損症がある。主な臨床像を示す。Factor B: 非典型溶血性尿毒症症候群Factor D: ナイセリア感染症Properidin: ナイセリア感染症Factor I: ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H: ナイセリア感染症、非典型溶血性尿毒症症候群、膜性増殖性糸球体腎炎、子癇前症Factor H-related protein:非典型溶血性尿毒症症候群Thrombomodulin:非典型溶血性尿毒症症候群MASP1: 3MC(Carnevale, Mingarelli, Malpuech, Michels)症候群(両眼隔離、眼烈狭小、球状眉、眼異形、頭蓋骨癒着、口蓋裂、前房欠損)易感染性MASP2: 化膿菌感染症、自己免疫性疾患、炎症性肺疾患COLEC11: 3MC症候群CR2(CD21)欠損症:低ガンマグロブリン血症(易感染性)CR3欠損症: 白血球粘着不全症(易感染性)CD46欠損症: 非典型溶血性尿毒症症候群、感染症、子癇前症CD59欠損症: 溶血性貧血、polyneuropathyFicolin3欠損症:気道感染症、膿瘍

identifier

NANDO:2200796

label

49及び50に掲げるもののほか、先天性補体欠損症

49および50にかかげるもののほか、せんてんせいほたいけっそんしょう

Other inherited deficiency of complement system

prefLabel

Other inherited deficiency of complement system

seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/10_07_051/

source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_10_07_051_01.pdf

告示番号

28

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100209

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