Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
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Preferred Name

Peroxisome biogenesis disorders
Synonyms

PBD
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200575
description

ペルオキシソーム形成異常症(Peroxisome Biogenesis Disorders; PBD)はペルオキシソームの膜の生合成や蛋白の局在にかかわるPEX遺伝子異常による常染色体劣性遺伝性疾患で、ペルオキシソーム自体の形成異常により、そこに局在すべき蛋白のかかわる代謝機能が広範に障害される。これまでに病因とされるPEX遺伝子は13個同定されており、このうち致死性の骨系統疾患で点状石灰化を伴う近位優位の四肢短縮症Rhizomelic chondrodysplasia punctate (RCDP) type1の病因であるPEX7を除く12個のPEX遺伝子異常症がZellwegerスペクトラムとして、臨床的な重症度により最重症型のZellweger症候群(Zellweger syndrome; ZS)、やや軽症の新生児型副腎白質ジストロフィー(neonatal adrenoleukodystrophy; NALD)、成人生存例も存在する乳児型Refsum病(infantile Refsum disease; IRD)の３病型に分類されている。
altLabel

PBD

PEX遺伝子異常症
closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0019234
identifier

NANDO:2200575
label

Peroxisome biogenesis disorders

ぺるおきしそーむけいせいいじょうしょう

ペルオキシソーム形成異常症
prefLabel

Peroxisome biogenesis disorders
seeAlso

https://www.shouman.jp/disease/details/08_07_103/

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200759
source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_07_103_01.pdf
告示番号

82
subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100166
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