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loading...| Preferred Name |
Mannosidosis |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200554 |
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| description |
糖蛋白質の糖鎖を加水分解するリソソ−ム酵素の中で，アルファ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(LAMAN, EC3.2.1.24)，ベータ結合した終末mannoseを加水分解するのは-mannosidase(MANBA, EC3.2.1.25)と呼ばれる。それぞれの酵素欠損による疾患を-mannosidosis(OMIM #248500), -mannosidosis(OMIM #248510)と呼んでいる．-mannosidase遺伝子(MAN2B1)は19p13.2-q12に，-mannosidosis遺伝子(MANBA)は4q21-25にマップされ，いずれも常染色体劣性遺伝形式をとる．大変稀な疾患であり、国内報告は殆どない。 |
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| identifier |
NANDO:2200554 |
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| label |
Mannosidosis マンノシドーシス まんのしどーしす |
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| prefLabel |
Mannosidosis |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
128 |
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| subClassOf |
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