Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024

Preferred Name	Mucopolysaccharidosis type IV
Synonyms	Morquio症候群 Morquio disease MPS IV
ID	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200550
description	Morquio 症候群（ムコ多糖症IV型）は、短胴性低身長、X脚、手関節弛緩、角膜混濁、弁膜症、尿中ケラタン硫酸（KS）・コンドロイチン硫酸（CS）の排泄増加を特徴とする常染色体劣性遺伝病である。本症はN-アセチルガラクトサミン-6-硫酸サルファターゼ（GALNS）の欠損を原因とするA型と、βガラクトシダーゼの欠損を原因とするB型に分類されるが、A型が大半を占める。GALNSの欠損によりKSとCSの分解が阻害され、骨や角膜などのライソゾームに蓄積する
altLabel	Morquio症候群 Morquio disease MPS IV
closeMatch	http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0018938
identifier	NANDO:2200550
label	むこたとうしょう4がた Mucopolysaccharidosis type IV ムコ多糖症IV型
prefLabel	Mucopolysaccharidosis type IV
seeAlso	https://www.shouman.jp/disease/details/08_06_078/ https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00123
source	https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_06_078_01.pdf
告示番号	132
subClassOf	http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100165

Delete	Subject	Author	Type	Created
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Mapping To	Ontology	Source
http://purl.bioontology.org/ontology/RCTV2/C375400	RCTV2	LOOM
http://purl.bioontology.org/ontology/RCD/C3754	RCD	LOOM
http://purl.bioontology.org/ontology/CSP/1849-6163	CRISP	LOOM