Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532

乳糖は乳製品に含まれる主要な糖であり、新生児、乳児期における主要なエネルギー源である。乳糖は小腸上皮でグルコースとガラクトースに分解され吸収されるが、この吸収されたガラクトースは肝細胞にてガラクトキナーゼ（ＧＡＬＫ）によりガラクトース-1-リン酸となったのち、ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ（ＧＡＬＴ）の触媒で、ＵＤＰ－グルコースとの転移反応によりＵＤＰ－ガラクトースとグルコース-1-リン酸へと代謝される。ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症ではこの経路に先天的な酵素欠損、活性低下が生じており、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じ種々の障害をきたす１）。

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

GALT deficiency

Galactosemia type 1

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009258

NANDO:2200532

がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2246

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851

https://www.shouman.jp/disease/details/08_05_060/

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_05_060_01.pdf

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http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100164