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loading...| Preferred Name |
Diseases due to mitochondrial DNA mutation |
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| Synonyms |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200524 |
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| description |
ミトコンドリアはほとんど全ての細胞に存在する細胞内小器官であり、その最大の役割はエネルギー（ATP）の生合成である。ミトコンドリアの働きが低下することが原因で起こる病気を総称しミトコンドリア病と呼び、病気の主座がどこであるかによりミトコンドリア脳筋症・肝症・心筋症などに分けられるが、全てのミトコンドリア病で全身の症状が発現する危険がある。ミトコンドリア病の症状の多くはエネルギー産生不足に起因するのでエネルギーを大量に必要とする臓器・組織に症状が現れやすく、特に幼小児期には、①脳筋症状に加えて、②消化器・肝症状、③心筋症状が3大症状とされる。従来からミトコンドリア病の中心的存在であった、いわゆる‘ミトコンドリア脳筋症’は、比較的軽症のミトコンドリア病に属し、年長・成人発症例に多い。 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200524 |
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| label |
みとこんどりあでぃーえぬえーとつぜんへんい ミトコンドリアDNA突然変異 Diseases due to mitochondrial DNA mutation |
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| prefLabel |
Diseases due to mitochondrial DNA mutation |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
92 |
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| subClassOf |