loading...| Preferred Name |
Glutaric acidemia type 1 |
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| Synonyms |
Glutaric acidaemia type 1 Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200501 |
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| description |
グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。グルタル酸血症1型はリジン、ヒドロキシリジン、トリプトファンの中間代謝過程で働くグルタリルCoA脱水素酵素（GCDH）の障害によって生じる、常染色体劣性遺伝の疾患である。中間代謝産物であるグルタル酸、3-ヒドロキシグルタル酸などの蓄積が中枢神経、特に線条体の尾状核や被殻の障害をきたす。多くは生後3−36か月の間に、胃腸炎や発熱を伴う感染などを契機に急性脳症様発作で発症する1-4)。頭囲拡大や退行で発症し、錐体外路症状が徐々に進行する症例もある3)5)6)。本疾患は早期診断・治療により健常な発達が見込まれることから、新生児マス・スクリーニングの一次対象疾患となっている。 |
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| altLabel |
Glutaric acidaemia type 1 GA1 Glutaryl-CoA dehydrogenase deficiency |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200501 |
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| label |
グルタル酸血症1型 Glutaric acidemia type 1 ぐるたるさんけつしょう1がた |
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| prefLabel |
Glutaric acidemia type 1 |
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| seeAlso |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200800 http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2268 |
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| source | ||
| 告示番号 |
97 |
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| subClassOf |