Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
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Preferred Name

N-acetylglutamate synthetase deficiency
Synonyms

NAGS deficiency
ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200477
description

アンモニアは肝臓において尿素サイクルを経て、無害な尿素に代謝される。尿素サイクルの最初の反応を司る酵素がカルバミルリン酸合成酵素1 (CPS1)である。N-アセチルグルタミン酸(NAG)は、CPS1の活性化に働く。N-アセチルグルタミン酸合成酵素(NAGS)欠損症では、NAGの合成低下をきたす常染色体劣性遺伝性疾患である。
altLabel

NAGS deficiency
closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009377
identifier

NANDO:2200477
label

N-acetylglutamate synthetase deficiency

N-アセチルグルタミン酸合成酵素欠損症

えぬあせちるぐるたみんさんごうせいこうそけっそんしょう
prefLabel

N-acetylglutamate synthetase deficiency
seeAlso

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2365

https://www.shouman.jp/disease/details/08_01_011/

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01032
source

https://www.shouman.jp/archives/doc/doc_08_01_011_01.pdf
告示番号

3
subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2100160
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