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loading...| Preferred Name |
ターナー症候群 |
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| Synonyms |
Turner症候群 |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200410 |
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| description |
45,Xを代表とする性染色体異常症で，Ｘ染色体モノソミーの他に，i(Xq), Xp-, Yp-などの構造異常，および，種々のモザイクなどが含まれる．臨床的には，低身長，性腺異形成，特徴的奇形徴候により特徴づけられ，また，高度の流産率も知られている．現在，ターナー症候群の正確な定義はないが，通常の染色体検査で認識される染色体異常と上記の臨床症状の少なくとも１つが存在するとき，ターナー症候群と診断してよいと考える．特に，後述のようにターナー症候群発症の責任遺伝子はX染色体短腕とY染色体短腕に存在するため，性染色体短腕欠失と特徴的臨床症状の組み合わせは診断特異的である．この文脈からSHOXを含む染色体検査で検出できる性染色体短腕の微小欠失はターナー症候群と診断されるが，性染色体異常症が存在しても臨床症状が見られないとき（例：X染色体長腕欠失）や，臨床症状が存在しても染色体異常症が見られないとき（例：SHOXを含む微小欠失）には，ターナー症候群という診断は避けるべきで，前者はX染色体長腕欠失による二次性無月経，後者は，SHOX異常症と診断する． |
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| altLabel |
Turner症候群 |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:2200410 |
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| label |
Turner syndrome たーなーしょうこうぐん ターナー症候群 |
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| prefLabel |
Turner syndrome |
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| seeAlso | ||
| source | ||
| 告示番号 |
88 |
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| subClassOf |
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