Preferred Name |
嚢胞性線維症 |
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Synonyms |
CF |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200205 |
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description |
嚢胞性線維症(Cystic fibrosis: CF)は、cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR) 遺伝子の変異が原因となる常染色体劣性遺伝疾患である。CFTRは全身の上皮膜細胞に発現するクロールイオンチャンネルであり、イオンと水の輸送を調節する。CFTRの異常があるとこの調節機構が障害されるため、全身の外分泌機能に異常をきたす。消化管や気道の分泌液が粘稠となり、膵外分泌異常による脂肪吸収不全、栄養障害が起こる。気道分泌の異常は排痰困難・難治性気道感染の原因となり、慢性呼吸不全に至る。欧米の疾患名cystic fibrosisの和訳は嚢胞性線維症であるが、これまで我が国では膵嚢胞性線維症の疾患名で難病登録されている。 |
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altLabel |
CF |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:2200205 |
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label |
のうほうせいせんいしょう Cystic fibrosis 嚢胞性線維症 |
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prefLabel |
Cystic fibrosis |
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seeAlso |
http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2041 |
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source | ||
告示番号 |
12 |
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subClassOf |
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