loading...| Preferred Name |
Progressive myoclonus epilepsy |
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| Synonyms |
PME |
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| ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200953 |
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| description |
ウンフェルリヒト・ルンドボルグ病（Unverricht-Lundborg病：ULD）、ラフォラ病（Lafora病）及び良性成人型家族性ミオクローヌスてんかん（benign adult familial myoclonus epilepsy：BAFME）は、進行性ミオクローヌスてんかん（progressive myoclonus epilepsy：PME）を呈し、難治に経過する。PMEは、①不随意運動としてのミオクローヌス、②てんかん発作としてのミオクロニー発作及び全般強直間代発作、③小脳症状、④認知機能障害を４徴として進行性の経過を呈する遺伝性疾患群の総称であり、歯状核赤核淡蒼球ルイ体萎縮症などの脊髄小脳変性症、MELASやMERRFなどのミトコンドリア病、神経セロイドリポフスチン症などのライソゾーム病なども含む。しかし、ここでは、小児期から思春期に発症して成人以降も罹病期間が長いPMEの中核疾患であるウンフェルリヒト・ルンドボルグ病、ラフォラ病、さらに、良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんを扱う。良性成人型家族性ミオクローヌスてんかんは、日本で多い進行性ミオクローヌスてんかんで、成人以降に発症して、当初症状は軽度でかつ緩徐に進行するが、高齢となり特に症状が悪化する。前者の特徴から「良性」の名称が使用されていたが、最近の研究からは進行性で、高齢となり特に症状が悪化し日常生活動作（Activities of Daily Living：ADL）が低下することが明らかになっている。 |
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| altLabel |
PME |
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| closeMatch | ||
| identifier |
NANDO:1200953 |
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| label |
しんこうせいみおくろーぬすてんかん Progressive myoclonus epilepsy 進行性ミオクローヌスてんかん |
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| prefLabel |
Progressive myoclonus epilepsy |
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| seeAlso |
https://www.nanbyou.or.jp/entry/5426 https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H00810 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157918.docx |
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| 告示番号 |
309 |
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| subClassOf |