Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

ガラクトース血症I 型

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200851

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼの先天的な欠損又は活性低下により、ガラクトース、ガラクトース‐1‐リン酸の蓄積が生じる疾患である。

ガラクトース血症I 型

Galactose-1-phosphate uridylyltransferase deficiency

GALT deficiency

GALT欠損症

Galactosemia type 1

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0009258

NANDO:1200851

がらくとーす1りんさんうりじるとらんすふぇらーぜけっそんしょう

ガラクトース-1-リン酸ウリジルトランスフェラーゼ欠損症

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

Galactose-1-phosphate uridyltransferase deficiency

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H02008

http://syndromefinder.ncchd.go.jp/UR-DBMS/SyndromeDetail.php?winid=1&recid=2246

https://www.nanbyou.or.jp/entry/4829

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157161.docx

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_2200532

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/258-201704-kojin.pdf

258

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002