Preferred Name |
Neuronal migration defects |
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Synonyms |
Lissencephaly Miller-Dieker syndrom |
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ID |
http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200574 |
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description |
大脳皮質の形成過程における神経細胞移動(後)の障害によって生じた皮質形成異常である。狭義には無脳回と厚脳回の古典型滑脳症を指すが、広義には異所性灰白質(皮質下帯状異所性灰白質と脳室周囲結節状異所性灰白質)、多小脳回、敷石様皮質異形成、裂脳症、孔脳症を含む。 |
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altLabel |
Lissencephaly Nerve cell migration disorders Miller-Dieker syndrom |
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closeMatch | ||
identifier |
NANDO:1200574 |
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label |
神経細胞移動異常症 Neuronal migration defects しんけいさいぼういどういじょうしょう |
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prefLabel |
Neuronal migration defects |
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seeAlso |
https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01835 https://www.nanbyou.or.jp/entry/4397 https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157211.docx |
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source |
https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/138-201704-kojin.pdf |
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告示番号 |
138 |
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subClassOf |
Create mapping
Delete | Mapping To | Ontology | Source |
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http://purl.bioontology.org/ontology/OMIM/MTHU052117 | OMIM | LOOM |