Nanbyo Disease Ontology

Last uploaded: February 27, 2024
Preferred Name

Mitochondrial diseases

Synonyms

ミトコンドリア脳筋症

ID

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1200173

description

ミトコンドリア病は、ミトコンドリア機能が障害され、臨床症状が出現する病態を総称している。ミトコンドリアはエネルギー産生に加えて、活性酸素産生、アポトーシス、カルシウムイオンの貯蔵、感染防御などにも関わっているため、ミトコンドリア病ではこれらの生物学的機能が変化している可能性がある。しかし、現在のところ、ミトコンドリア病における機能異常の主体はエネルギー産生低下と考えられており、そのエネルギー代謝障害による病態が基本である。

altLabel

ミトコンドリア脳筋症

closeMatch

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0044970

http://purl.obolibrary.org/obo/MONDO_0004069

identifier

NANDO:1200173

label

ミトコンドリア病

みとこんどりあびょう

Mitochondrial diseases

prefLabel

Mitochondrial diseases

seeAlso

https://www.mhlw.go.jp/file/06-Seisakujouhou-10900000-Kenkoukyoku/0000157772.docx

https://www.nanbyou.or.jp/entry/335

https://www.kegg.jp/dbget-bin/www_bget?ds_ja:H01427

source

https://www.nanbyou.or.jp/wp-content/uploads/upload_files/File/021-201704-kojin.pdf

告示番号

21

subClassOf

http://nanbyodata.jp/ontology/NANDO_1100002

Delete Subject Author Type Created
No notes to display