Preferred Name

Chylomicron retention disease

Synonyms

Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48

CMRD

ID

http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_998

ageOfDeath

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Non documenté

ageOfOnset

Neonatal/infancy

Neonatale/prima infanzia

Neonatal/infância

Neonatal/infancy

Neonatal / infancia

Néonatal/petite enfance

Neonatal/Kleinkindalter

altLabel

Hipobetalipoproteinemia con deleción selectiva de Apo B-48

CMRD

CRD

CRD

CRD

Anderson disease

CMRD

CMRD

CMRD

MRC

CMRD

Hypobetalipoproteinämie mit selektiver Apo B-48-Deletion

Maladie d'Anderson

Malattia di Anderson

Anderson-Krankheit

Enfermedad de Anderson

CRD

CRD

id_Medline

http://www.ncbi.nlm.nih.gov/sites/entrez?Db=pubmed&Cmd=Search&Term=Anderson+disease%5Btw%5D+OR+Chylomicron+retention+disease%5Btw%5D+OR+sara2%5Btw%5D

id_MeSH

C535460

id_MIM

246700

id_OMS

E78.6

id_Orpha

71

id_UMLS

C0795956

inheritance

Autosómico recesivo

Autosomal recessive

Autossómica recessiva

Autosomica recessiva

Autosomal recessive

Autosomique récessif

Autosomal-rezessiv

patType

disease

prefixIRI

hrdo:pat_id_998

prefLabel

Enfermedad de retención de quilomicrones

Chylomikronen-Retentions-Krankheit

Maladie de rétention des chylomicrons

Chylomicron retention disease

Doenças de retenção dos quilomicrons

Malattia da ritenzione dei chilomicroni

prevalence

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

<1 / 1 000 000

subClassOf

http://www.limics.org/hrdo/rdfns#typ_id_11

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