loading...| Preferred Name |
Mucopolysaccharidosis type 1 |
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| Synonyms |
MPS1 Scheie, síndrome de |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_132 |
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| ageOfDeath |
Kind / Jugendlicher Bambino / Adolescente Criança / Adolescente Child / adolescent Child / adolescent Enfant / adolescent Niño / Adolescentes |
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| ageOfOnset |
Variable Variabile Variabel Variable Variable Variável Variable |
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| altLabel |
MPS1 Scheie, síndrome de MPS1 Déficit en alpha-L-iduronidase MPS1 Deficit di alfa-L-iduronidasi Síndrome de Scheie Síndrome de Hurler MPS1 MPS1 Alpha-L-Iduronidase-Mangel Hurler, síndrome de Alfa-L-iduronidase, deficiência de Deficiência de alfa-L-iduronidase Alpha-L-iduronidase deficiency Déficit de alfa-L-iduronidasa |
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| id_MedDRA |
10056886 |
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| id_Medline | ||
| id_MeSH |
D008059 |
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| id_OMS |
E76.0 |
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| id_Orpha |
579 |
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| id_SNOMEDCT |
75610003 |
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| id_UMLS |
C0023786 C2713321 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
disease |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_132 |
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| prefLabel |
Mukopolysaccharidose Typ 1 Mucopolisacaridosis tipo 1 Mucopolissacaridose tipo 1 (MPS1) Mucopolysaccharidosis type 1 Mucopolysaccharidose type 1 Mucopolisaccaridosi, tipo 1 |
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| prevalence |
1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 1-5 / 10 000 |
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| subClassOf |