loading...| Preferred Name |
Galactose epimerase deficiency |
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| Synonyms |
Déficit de GALE UDP-galactose-4-epimerase deficiency |
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| ID |
http://www.limics.org/hrdo/rdfns#pat_id_11264 |
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| ageOfOnset |
Neonatal/infancy Neonatale/prima infanzia Neonatal/infância Neonatal/infancy Neonatal / infancia Néonatal/petite enfance Neonatal/Kleinkindalter |
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| altLabel |
Déficit de GALE UDP-galactose-4-epimerase deficiency Galactosemia por deficiencia de epimerasa Déficit en UDP-galactose-4-épimérase Deficit di UDP-galattosio-4-epimerasi GALE-D Deficit di uridina difosfato galattosio-4-epimerasi Epimerase deficiency galactosemia Galattosemica con deficti di epimerasi Déficit en GALE Galactosemia type 3 Galaktosämie Typ 3 Deficiencia de UDP-galactosa-4-epimerasa GALE-D GALE deficiency Deficiencia de GALE GALE-D Deficit di GALE Galactosemia por déficit de epimerasa Déficit de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa Deficiencia de galactosa epimerasa GALE-D Deficiencia de uridina difosfato galactosa-4-epimerasa UDP-Galaktose-4-Epimerase-Mangel Déficit en uridine diphosphate-galactose-4-épimérase Epimerase-Mangel, galaktosämischer Galactosemia tipo 3 Uridine diphosphate galactose-4-epimerase deficiency Déficit de UDP-galactosa-4-epimerasa GALE-D Galattosemia, tipo 3 Galactosémie de type 3 Déficit GALE GALE-Mangel |
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| id_Medline |
neant |
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| id_MIM |
230350 |
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| id_OMS |
E74.2 |
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| id_Orpha |
79238 |
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| inheritance |
Autosómico recesivo Autosomal recessive Autossómica recessiva Autosomica recessiva Autosomal recessive Autosomique récessif Autosomal-rezessiv |
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| patType |
clinical subtype |
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| prefixIRI |
hrdo:pat_id_11264 |
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| prefLabel |
Deficit di galattosio epimerasi Deficiência de UDP-galactose-4-epimerase Déficit de galactosa epimerasa Déficit en galactose épimérase Galaktose-Epimerase-Mangel Galactose epimerase deficiency |
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| prevalence |
Inconnu Unknown Unknown Desconocido Unbekannt Desconhecido Sconosciuto |
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| subClassOf |