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Chinese Diabetes Mellitus Ontology
Last uploaded:
July 22, 2023
Jump to:
| Id | https://im.njmu.edu.cn/CDMO/CDMO_0001657
https://im.njmu.edu.cn/CDMO/CDMO_0001657
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|---|---|
| Preferred Name | 线粒体亮氨酸转运RNA基因突变 |
| Definitions |
线粒体亮氨酸转运RNA基因基因结构的改变。
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| Type | http://www.w3.org/2002/07/owl#Class |
All Properties
| definition | 线粒体亮氨酸转运RNA基因基因结构的改变。 |
|---|---|
| label |
线粒体亮氨酸转运RNA基因突变
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| prefLabel |
线粒体亮氨酸转运RNA基因突变
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| 来源语句 |
txt\\中国2型糖尿病防治指南（2020年版）.txt\t绝大多数线粒体基 因突变糖尿病是由线粒体亮氨酸转运 RNA 基因 [tRNALeu(UUR)] 上的线粒体核苷酸序位 3243 上的 A -> G(A3243G) 突变所致。txt\\中国2型糖尿病防治指南（2017年版）.txt\t对疑似者首先应 tRNALeu(UUR)A3243G 突变检测。胰岛B细胞功能遗传性缺陷:第12号染色体，肝细胞核因 子-1α(HNF-1α)基因突变(MODY3);第7号染色体，葡萄糖激酶(GCK)基因突变(MODY2);第20号染色体，肝细胞核因子-4α(HNF-4α)基因突变(MODY1);线粒体DNA突变;其他。
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| Check |
y
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| isDefinedBy |
专家
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| prefixIRI |
CDMO:CDMO_0001657
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| 英文名称 |
tRNALeu(UUR) mutation
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| subClassOf | |
| type |
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| Delete | Subject | Author | Type | Created |
|---|---|---|---|---|
| No notes to display |