Preferred Name |
sÃndrome de Joubert |
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Synonyms |
sÃndrome de Joubert (trastorno) |
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Definitions |
Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonÃa, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto caracterÃstico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El sÃndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva. |
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ID |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/716997004 |
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Active |
1 |
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altLabel |
sÃndrome de Joubert (trastorno) |
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CASE SIGNIFICANCE ID |
900000000000017005 |
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cui |
C0431399 |
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definition |
Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonÃa, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto caracterÃstico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El sÃndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva. |
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DEFINITION STATUS ID |
900000000000074008 |
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Effective time |
20160731 |
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Has associated morphology | ||
Has finding site | ||
Has pathological process | ||
Module ID |
450829007 |
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notation |
716997004 |
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Occurs in | ||
prefLabel |
sÃndrome de Joubert |
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Subset member |
450828004~ACCEPTABILITYID~900000000000548007 |
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tui |
T047 |
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Type ID |
900000000000003001 900000000000013009 |
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subClassOf |
http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008 http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363235000 |