SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024
Preferred Name

síndrome de Joubert

Synonyms

síndrome de Joubert (trastorno)

Definitions

Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto característico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.

ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/716997004

Active

1

altLabel

síndrome de Joubert (trastorno)

CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000017005

cui

C0431399

definition

Malformación congénita del tronco encefálico y agenesia o hipoplasia del vermis cerebeloso que dan lugar a un patrón respiratorio anormal, nistagmo, hipotonía, ataxia y retraso en la adquisición de los hitos del desarrollo motor. Las aptitudes cognitivas son variables, desde déficit intelectual severo hasta inteligencia normal. El examen cuidadoso de la cara revela un aspecto característico: cabeza grande, frente prominente y cejas altas redondeadas. El síndrome es genéticamente heterogéneo. Siete genes, AHI1 (6q23), NPHP1 (2q13), CEP290 (12q21), TMEM67 (8q22), RPGRIP1L (16q12), ARL13B (3p12.3-q12.3) y CC2D2A (4p15), y dos loci en los cromosomas 9q34 (JBTS1) y 11p12-q13 (CORS2/JBTS2) se han asociado con la enfermedad. La transmisión es autosómica recesiva.

DEFINITION STATUS ID

900000000000074008

Effective time

20160731

Has associated morphology

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Has finding site

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/58501004

Has pathological process

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Module ID

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notation

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Occurs in

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/255399007

prefLabel

síndrome de Joubert

Subset member

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tui

T047

Type ID

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900000000000013009

subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363235000

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/253175003

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