SNOMED Terminos Clinicos

Last uploaded: January 31, 2024
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Preferred Name

síndrome de Crouzon
Synonyms

disostosis craneofacial de Crouzon

síndrome de Crouzon (trastorno)

enfermedad de Crouzon
Definitions

Enfermedad con características de craneosinostosis e hipoplasia facial. La craneosinostosis es variable pero suelen estar implicadas muchas suturas. Las anomalías faciales incluyen hipertelorismo ocular, nariz pequeña y picuda, proptosis, exoftalmos, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Causado por mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2 (10q25.3-q26) con un 80% localizadas en el dominio III similar a inmunoglobulina (Ig) (dominio IgIII) de la región extracelular y un 20% de mutaciones localizadas en los dominios IgI-IgII, las regiones transmembrana y tirosina quinasa. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable.
ID

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/28861008
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1
altLabel

disostosis craneofacial de Crouzon

síndrome de Crouzon (trastorno)

enfermedad de Crouzon
CASE SIGNIFICANCE ID

900000000000020002

900000000000017005
cui

C0010273
definition

Enfermedad con características de craneosinostosis e hipoplasia facial. La craneosinostosis es variable pero suelen estar implicadas muchas suturas. Las anomalías faciales incluyen hipertelorismo ocular, nariz pequeña y picuda, proptosis, exoftalmos, maxilar hipoplásico y prognatismo mandibular. Causado por mutaciones del receptor del factor de crecimiento de fibroblastos FGFR2 (10q25.3-q26) con un 80% localizadas en el dominio III similar a inmunoglobulina (Ig) (dominio IgIII) de la región extracelular y un 20% de mutaciones localizadas en los dominios IgI-IgII, las regiones transmembrana y tirosina quinasa. La enfermedad se transmite de forma autosómica dominante con penetrancia variable.
DEFINITION STATUS ID

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Effective time

20020131
Has associated morphology

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Has finding site

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Has pathological process

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Module ID

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notation

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Occurs in

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síndrome de Crouzon
Subset member

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subClassOf

http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/363070008

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http://purl.bioontology.org/ontology/SCTSPA/11164009

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